柯滄銘

第18對染色體異常

我在懷孕20週的時候去做了唐氏症抽血檢查報告出來 　 唐氏症之危險機率1：7753第18對染色體異常之機率卻是1：296我將這份報告帶到婦產科產檢

醫生告訴我懷孕20週才驗唐氏症準確度可能不夠。

請問真的是這樣嗎？我的第18對染色體異常是1：296

醫生建議我做羊膜穿刺

這點我認同。

但會因為染色體異常的關係而造成羊水變少嗎？
沒有聽過因為染色體異常而導致羊水變少不過現在可以做基因的檢測或是可以利用超音波診斷若是超音波有出現疑似症狀再做基因檢測18對染色體異常包含的情形很多

一、如果是三倍體 (trisomy 18)

下一胎的機率約為1/100。

二、如果是染色體轉位(translocation)

則機率更高

而且可能需要檢查父母親的染色體

排除染色體平衡轉位的情形。

建議您下一胎懷孕時接受羊水細胞染色體檢查

以確定是否有染色體異常的情形。

發生率： 機率約為1/3

000。

一般而言三染色體18佔自然流產及死胎的1%

即使存活50%在兩個月內死亡

而90%在一年內死亡。

產前超音波影像診斷： 1.四肢異常： 持續地緊握著的拳頭(clenched hands)併指頭重疊

最典型的是食指卡在中指上

小指卡在無名指上

是此症最具特異性之特徵

約佔50-70%。

搖椅腳(rockerbottom foot)則是另一特徵 腳內翻併明顯的腳跟突出及呈弧形的腳掌。

另一特徵為橈骨發育不全或缺損。

2.臉部特徵：小頷症約佔70%。

3.頭部特徵：頭骨外觀為鑽石或草莓型

額部尖形而枕部變平約佔45%。

4.頸部囊性水瘤：約佔15%。

5.先天性心臟病：約95%的此症患者併有不同程度的心臟異常

最常見為心室中隔缺損。

6.橫隔膜缺損：胃氣或腸氣出現左胸腔並將心臟推向對側

約佔10-50%。

7.臍膨出。

8.單一臍動脈。

9.神經管缺損。

10.水腎或腎盂擴張 。

11.生長遲滯。

國內檢驗單位： 臺北市立聯合醫院_婦幼院區基因檢驗　 柯滄銘婦產科診所基因檢驗(二)　 參考資料 遺傳諮詢經驗
妊娠第14~16週

檢出率可提高至77%。

妊娠後期才進行檢驗

檢出率下降至54%。

一般建議在16~18週時

進行篩檢。

羊膜穿刺

是做寶寶的染色體檢查。

看寶寶的基因是否有大片段的異常

或是多一條染色體..等。

妳已經決定要做羊膜穿刺了

那就等待報告就好了。

羊膜穿刺驗出唐寶寶的機率是99.99%。

染色體異常造成羊水變少

很抱歉我不清楚。

建議妳喔

以後有任何問題

主動詢問你的婦產科醫生

醫生有義務要完完全全回答到妳懂為止。

還有聽不懂專業名詞

也要請醫生白話。

對妳和寶寶都好喔。

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柯滄銘
參考:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1609120306092如有不適當的文章於本部落格，請留言給我，將移除本文。謝謝！